síndrome del ojo de gato,
conocido clínica y científicamente como Síndrome
de Lenz, displasia de Lenz o
también síndrome dismorfogenético de Lenz; es una enfermedad poco común
causada por la existencia de 3,o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 en
el ser humano. es decir la trisomía o tetrasomía de un cromosoma.por su nombre
común se podría llegar la conclusión de que la
única patología presentada en esta rara enfermedad, es
una malformación en los ojos; afirmación que es incorrecta
ya que el síndrome presenta diferentes malformaciones que no
están estrictamente relacionadas con malformaciones oculares.
martes, 15 de octubre de 2013
Herencia
esta enfermedad es una afección hereditaria cuyo rasgo genético es
de carácter Recesivo y está ligado al cromosoma X. Es decir que esta
enfermedad se presentaría exclusivamente en el género masculino. Sin embargo
existe la posibilidad de que hembras heterocigotas obtengan la enfermedad.
es decir que esta hembra debería poseer
dos genes homólogos, alelos de los cromosomas
del mismo par diferentes. y
así Presentaría los síntomas de esta patología.
Un poco del cromosoma 22
el cromosoma "22" es uno de los cromosomas de los 23
que comprenden la anatomía humana. curiosamente este es el segundo cromosoma
mas pequeño; teniendo en su totalidad 49 millones de bases. regularmente hay
dos pares de este cromosoma. el 2 de Diciembre de 1999 la revista científica
Nature Publicó un trabajo el cual informaba a la sociedad científica la
secuencia de este cromosoma del cariotipo Humano. convirtiéndolo en ser el
primer cromosoma cuya secuencia completa había sido descubierta.
distintas enfermedades pueden desprenderse de las mutaciones de este
cromosoma tales como:
- Esclerosis Lateral
Amiotrófica
- Leucodistrofia Metacromática
- Síndrome de Delcción
- Neurofibromatosis
Síntomas
Este síndrome es caracterizado por malformaciones como microftalamos:
ojos anormalmente pequeños, y por lo general asimétricos. También es común la
blefaroptosis: es la caída del parpado superior lo cual genera una discapacidad
ocular; en casos realmente raros se puede presentar la anoftalmía que es la
falta congénita de los miembros oculares.
como es mencionado anterior mente este síndrome también posee diferentes
malformaciones como:
- retraso del desarrollo
- Retraso mental (puede ser
desde leve hasta severo)
- microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña)
- malformaciones
dentales
- malformaciones en
extremidades, dedos orejas.
En casos
extremos de esta enfermedad se pueden dar malformaciones viscerales como:
- agenesia (ausencia de la
parte de un órgano.) **renal
Cabe
aclarar que la gravedad de la enfermedad varía según cada caso y persona.
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